Triagem neonatal expandida para outras sete doenças

Paris, segunda-feira, 21 de novembro de 2022 – Por ocasião do Dia Nacional da Triagem Neonatal, o Ministro da Saúde anunciou a expansão da triagem neonatal para sete novas doenças e a generalização da pesquisa sobre a doença falciforme.

Em 1972, a França foi um dos primeiros países do mundo a estabelecer a triagem neonatal geral (DNN) para fenilcetonúria. 50 anos depois, por ocasião do dia nacional do DNN, na passada sexta-feira, o Ministro da Saúde François Braun anunciou o alargamento do DNN a sete novas patologias. Até então, apenas sete condições foram detectadas em recém-nascidos: seis pela busca de marcadores biológicos no sangue do bebê (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de MCAD, doença falciforme) com o acréscimo de surdez neonatal permanente.

Rumo à generalização da triagem para a doença falciforme

Conforme anunciado pelo ministro, todos os recém-nascidos serão rastreados para sete outras doenças a partir de 1º de janeiro: três aminoacidopatias (homocistúria, leucocinose e tirosinemia tipo 1), duas acidúrias orgânicas (acidúria glutárica tipo 1 e acidúria isovalérica) e duas deficiências de beta-oxidação ( COA- deficiência de hidroxiacil desidrogenase de cadeia longa e deficiência de ingestão de carnitina).

Além disso, François Braun anunciou que tomou nota do recente conselho da Autoridade Superior de Saúde (HAS) na última terça-feira, que recomenda estender a triagem para doença falciforme a todos os recém-nascidos, até agora limitados a populações de alto risco. riscos (principalmente crianças de ascendência indiana e africana). O ministério indica assim que assim será “Organizou o trabalho preparatório para a implementação concreta desta triagem nos próximos meses, para que seja oferecida sistematicamente a todos os recém-nascidos na França o mais rápido possível”.

Com esta expansão do DNN para sete novas doenças, a França está alcançando seus vizinhos europeus. Porque se ele foi um dos primeiros a montar um DNN sistemático, nosso país já perdeu a liderança. Isso faz da França um dos países europeus com menos defeitos congênitos. Mesmo com a próxima extensão do programa, a França ficará muito atrás da Polônia ou de Portugal, que detectam 29 doenças, e especialmente da Itália, onde quase 50 patologias raras são sistematicamente procuradas em bebês.

Falta de receptividade das autoridades de saúde

Em princípio, os critérios de inclusão de uma doença no DNN, estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS), são os mesmos para todos os países: a patologia deve ser rara, grave, não causar sintomas imediatos e deve poder ser tratados de forma eficaz. Mas, na França, a burocracia muitas vezes retardou o processo.

A opinião geral é de que a reforma de 2018, que estabeleceu centros regionais de triagem vinculados a hospitais de ensino, permitiu melhorar as coisas. “Já fizemos mais em poucos anos do que nos vinte anos anteriores” sublinha a Direção-Geral da Saúde (DGS).

A falta de capacidade de resposta das autoridades de saúde aos avanços terapêuticos e tecnológicos é regularmente criticada por algumas associações, entre as quais a AFM-Téléthon, que denuncia uma “lentidão inaceitável”. Por exemplo, se passaram nove anos entre o aconselhamento do HAS sobre este tópico e a implementação da triagem para deficiência de MCAD em 2020, e outros conselhos do HAS (particularmente sobre deficiências imunológicas graves) ainda não foram implementados. “É uma perda de oportunidade inaceitável para as crianças” denuncia Laurence Tiennot-Herment, presidente da AFM-Téléthon.

Se, em princípio, o DNN requer consentimento parental, este consentimento é dado em mais de 99% dos casos. Desde 1972, mais de 37 milhões de crianças foram testadas e 29.000 crianças se beneficiaram do tratamento graças ao DNN. Em 2021, 1.165 crianças serão diagnosticadas com uma das sete doenças rastreadas.

Quentin Haroche

Fernão Teixeira

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