É um diagnóstico feito 1.000 anos após a morte do paciente. Cientistas australianos detectaram uma doença genética em um homem que vive em XIe século, tornando-o o “paciente 0” desta síndrome.
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[EN VIDÉO] Entrevista 5/5: as doenças genéticas são hereditárias? Uma doença genética é devido a uma anormalidade de um ou mais cromossomos, o que leva a um mau funcionamento de certas células do corpo. Jean-Louis Serre, professor de genética, nos fala mais sobre essas doenças.
Um esqueleto de 1.000 anos enterrado no nordeste de Portugal é o caso mais antigo da doença de Klinefelter, de acordo com uma publicação recente em A Lanceta. Os cientistas doUniversidade Nacional Australiana utilizaram diversos métodos para diagnosticar seu “paciente”, pois trabalhar com amostras deADN tão antigo é um desafio científico. ” Ficamos empolgados assim que vimos os resultados. No entanto, o DNA antigo é frequentemente degradado, de má qualidade e escasso, por isso fomos cautelosos no início », diz João Teixeirapesquisador emUniversidade Nacional Australiana.
O primeiro caso de doença de Klinefelter
Amostras de DNA retiradas deste homem, que viveu em XIe século de acordo com datação por carbono 14, foram analisados de todos os ângulos. As quantidades de DNA explorável não sendo suficientes para reconstituir um cariótipo completo, então os cientistas usaram um método probabilístico para reconstruir a imagem completa dos cromossomos humanos. Os resultados indicam que ele tinha dois cromossomos XX e um cromossomo You 47 XXY — um dos fenótipos as formas mais freqüentes da doença de Klinefelter que conferem aos homens preocupados uma cromossomo sexual (X ou Y) adicionais.
Este diagnóstico é apoiado por várias observações fisica no esqueleto. O indivíduo, com mais de 25 anos, era o mais alto do sítio da Torre Velha, em Portugal. No entanto, as pessoas com doença de Klinefelter geralmente são altas. O homem também tinha quadris fora das médias apresentadas por indivíduos de sua época: 289 mm contra 261,8 mm em média. A má posição de sua mandíbula, muito para frente ou para baixo, também é um sinal frequente da doença de Klinefelter.
este anormalidade cromossômica afecta aproximadamente um em cada 500 homens de acordo com os últimos resultados disponíveis, pelo que não é uma doença rara. Os sintomas aparecem emadolescência e mudam muito pouco na idade adulta. Os homens em questão muitas vezes têm problemas de fertilidade e seu cromossomo sexual extra favorece o aparecimento de certas doenças.
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