Um caso de doença de Klinefelter diagnosticado em um esqueleto de 1.000 anos

É um diagnóstico feito 1.000 anos após a morte do paciente. Cientistas australianos detectaram uma doença genética em um homem que vive em XIe século, tornando-o o “paciente 0” desta síndrome.

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Um esqueleto de 1.000 anos enterrado no nordeste de Portugal é o caso mais antigo da doença de Klinefelter, de acordo com uma publicação recente em A Lanceta. Os cientistas doUniversidade Nacional Australiana utilizaram diversos métodos para diagnosticar seu “paciente”, pois trabalhar com amostras deADN tão antigo é um desafio científico. ” Ficamos empolgados assim que vimos os resultados. No entanto, o DNA antigo é frequentemente degradado, de má qualidade e escasso, por isso fomos cautelosos no início », diz João Teixeirapesquisador emUniversidade Nacional Australiana.

O primeiro caso de doença de Klinefelter

Amostras de DNA retiradas deste homem, que viveu em XIe século de acordo com datação por carbono 14, foram analisados ​​de todos os ângulos. As quantidades de DNA explorável não sendo suficientes para reconstituir um cariótipo completo, então os cientistas usaram um método probabilístico para reconstruir a imagem completa dos cromossomos humanos. Os resultados indicam que ele tinha dois cromossomos XX e um cromossomo You 47 XXY — um dos fenótipos as formas mais freqüentes da doença de Klinefelter que conferem aos homens preocupados uma cromossomo sexual (X ou Y) adicionais.

Este diagnóstico é apoiado por várias observações fisica no esqueleto. O indivíduo, com mais de 25 anos, era o mais alto do sítio da Torre Velha, em Portugal. No entanto, as pessoas com doença de Klinefelter geralmente são altas. O homem também tinha quadris fora das médias apresentadas por indivíduos de sua época: 289 mm contra 261,8 mm em média. A má posição de sua mandíbula, muito para frente ou para baixo, também é um sinal frequente da doença de Klinefelter.

este anormalidade cromossômica afecta aproximadamente um em cada 500 homens de acordo com os últimos resultados disponíveis, pelo que não é uma doença rara. Os sintomas aparecem emadolescência e mudam muito pouco na idade adulta. Os homens em questão muitas vezes têm problemas de fertilidade e seu cromossomo sexual extra favorece o aparecimento de certas doenças.

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Isabela Carreira

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